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Exame indicado para diagnóstico da Síndrome de X-Frágil, caracterizada pelo comprometimento intelectual, de moderado a grave, alterações faciais e comportamentais.

Como o exame é feito?

A coleta do Exame de Síndrome do X-Frágil é realizada da mesma forma que outros exames de sangue convencionais.

Quando sai o resultado?

Em até 13 dias úteis, enviaremos o resultado do Exame de Síndrome do X-Frágil para o seu e-mail cadastrado. Lembrando que ele pode chegar antes.

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Como o exame é feito?

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Quando sai o resultado

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Como funciona a Beep Saúde?

Exames em casa, sem taxa domiciliar.

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Dúvidas frequentes

Também conhecida como Síndrome de Martin Bell, ela é uma condição genética e hereditária. Causada por um problema em um gene no cromossomo “X”, essa síndrome ocorre com mais frequência em meninos do que em meninas. É a causa hereditária mais comum de deficiência intelectual.

 A pessoa com o X-Frágil pode apresentar: 

  • Características físicas: macrocefalia, “orelhas de abano” (grandes), estrabismo, pé chato, céu da boca muito alto e arqueado, testículos maiores do que o normal (muito comum em adolescentes e adultos), entre outras. 
  • Características cognitivas e comportamentais (muito comuns em crianças): dificuldade para resolver problemas e de organização, problemas de linguagem, fala e atenção. Pode haver características semelhantes ao Transtorno do Espectro Autista (TEA) e Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH). 
  • Problemas de saúde: insuficiência ovariana, convulsões, tremores e estrabismo. 

A partir da coleta de sangue, é feita uma análise para verificar a presença de uma mutação ou pré-mutação no gene Fragile X Mental Retardation 1 (FMR1) localizado no cromossomo X.

O Estudo Molecular para a Síndrome do X-Frágil custa a partir de R$ 500 na Beep. Ele pode ser realizado no conforto da sua casa, de domingo a domingo e sem cobrar taxa domiciliar.

Não é necessário estar em jejum para fazer a coleta de sangue para realização do exame.

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Confira algumas matérias relacionadas a outros exames realizados pela Beep.

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