Indicação

Exame indicado para diagnóstico da Síndrome de X-Frágil, caracterizada pelo comprometimento intelectual, de moderado a grave, alterações faciais e comportamentais.

Como é feito

A coleta é realizada da mesma forma que outros exames de sangue convencionais.

Quando sai o resultado

Em até 35 dias úteis, enviaremos o resultado para o seu e-mail cadastrado. Lembrando que ele pode chegar antes.

Indicação

Exame indicado para diagnóstico da Síndrome de X-Frágil, caracterizada pelo comprometimento intelectual, de moderado a grave, alterações faciais e comportamentais.

Como é feito

A coleta é realizada da mesma forma que os exames de sangue convencionais.

Quando sai o resultado

Em até 35 dias úteis, enviaremos o resultado para o seu e-mail cadastrado. Lembrando que ele pode chegar antes.

Como funciona a Beep Saúde?

Exames em casa de domingo a domingo e sem taxa domiciliar.

Como funciona a Beep Saúde?

Exames em casa de domingo a domingo e sem taxa domiciliar.

1. Baixe o app

Preencha todos os dados e selecione os serviços.


2. Agende o atendimento

Escolha o melhor dia e horário para a nossa visita.


3. A Beep vai até você

Nossa equipe é responsável por todo o caminho até a sua casa.

Dúvidas frequentes

Também conhecida como Síndrome de Martin Bell, ela é uma condição genética e hereditária. Causada por um problema em um gene no cromossomo “X”, essa síndrome ocorre com mais frequência em meninos do que em meninas. É a causa hereditária mais comum de deficiência intelectual.

 A pessoa com o X-Frágil pode apresentar: 

  • Características físicas: macrocefalia, “orelhas de abano” (grandes), estrabismo, pé chato, céu da boca muito alto e arqueado, testículos maiores do que o normal (muito comum em adolescentes e adultos), entre outras. 
  • Características cognitivas e comportamentais (muito comuns em crianças): dificuldade para resolver problemas e de organização, problemas de linguagem, fala e atenção. Pode haver características semelhantes ao Transtorno do Espectro Autista (TEA) e Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH). 
  • Problemas de saúde: insuficiência ovariana, convulsões, tremores e estrabismo. 

A partir da coleta de sangue, é feita uma análise para verificar a presença de uma mutação ou pré-mutação no gene Fragile X Mental Retardation 1 (FMR1) localizado no cromossomo X.

O Estudo Molecular para a Síndrome do X-Frágil custa a partir de R$ 500 na Beep. Ele pode ser realizado no conforto da sua casa, de domingo a domingo e sem cobrar taxa domiciliar.

Não é necessário estar em jejum para fazer a coleta de sangue.

Blog e notícias

Confira algumas matérias relacionadas a outros exames realizados pela Beep.

Blog e notícias

Confira algumas matérias relacionadas a outros exames realizados pela Beep.

Beep Serviços Médicos Ltda.
CNPJ: 28.286.170/0001-01

Responsável técnico:
Dr. Vander Corteze
CRM 85363-1/RJ

Fale conosco

contato@beepsaude.com.br

RJ – 21 3577-3231
DF – 61 3181-0963
SP – 11 3042-1442
PR – 41 3500-8033
ES – 27 3221-1302

(Domingo a domingo,
das 07h às 21h)

Acompanhe a Beep!
Baixe agora o nosso app

Beep Serviços Médicos Ltda.
CNPJ: 28.286.170/0001-01

Responsável técnico:
Dr. Vander Corteze
CRM 85363-1/RJ

Fale conosco

contato@beepsaude.com.br

RJ – 21 3577-3231
DF – 61 3181-0963
SP – 11 3042-1442
PR – 41 3500-8033
ES – 27 3221-1302

(Domingo a domingo,
das 07h às 21h)

Acompanhe a Beep!
Baixe agora o nosso app