Tudo o que você precisa saber sobre o teste da bochechinha
Você sabia que além do teste do pezinho, existe também o teste da bochechinha? Um exame genético capaz de identificar mais de 340 doenças genéticas que podem se manifestar ainda na infância.Neste artigo, você vai saber tudo sobre o teste da bochechinha: quando realizar o exame no seu bebê, quais doenças podem ser detectadas, como é feita a coleta e mais. Confira!
O que é o teste da bochechinha?
O teste da bochechinha, também conhecido como análise do 1º dia, é um exame genético capaz de detectar mais de 340 doenças genéticas, que apesar de raras podem ser graves, e quando realizado um diagnóstico precoce, permite um tratamento antecipado. Esse exame complementa os exames básicos de triagem neonatal, como o teste do pezinho, assim obtendo mais respostas sobre a saúde do bebê. Como são pesquisadas doenças raras, importante conversar com o pediatra sobre a realização, para análise posterior dos resultados.
O que o teste analisa e quais doenças podem ser prevenidas?
O teste faz uma triagem para analisar doenças raras, mas que são tratáveis. Veja abaixo exemplos de algumas doenças detectadas:
Doenças Neurológicas: Atrofia Muscular Espinhal, Síndrome Miastênica Congênita e Distrofia Muscular De Duchenne;
Doenças Imunológicas: Deficiência de linfócitos e uma série de Imunodeficiências,
Doenças Hematológicas: Anemia Falciforme e outras hemoglobinopatias, Hemofilia A e B;
Doenças Endócrinas: Diabete Mellitus Neonatal, Raquitismo Dependente de Vitamina D e Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários; Hipotireoidismos congênito;
Doenças Renais: Síndrome de Bartter, Diabetes insipidus nefrogênico e acidose tubular renal distal;
Doenças Hepáticas e Gastrointestinais: Diarreia Congênita, Insuficiência Hepática Neonatal Transitória, Intolerância à frutose e Deficiência Congênita de Lactase;
Entre outras.
Como é feita a coleta do teste da bochechinha?
A coleta é feita por swab oral, utilizando uma haste flexível com a ponta de algodão, parecido com um cotonete. Essa haste é passada na parte interna da bochecha do bebê e assim é coletada uma amostra de saliva.
Quando realizar o teste?
É recomendado que o teste da bochechinha seja realizado ainda no primeiro ano de vida do bebê, podendo ser feito já no nascimento. Algumas doenças podem começar a ser tratadas desde os primeiros dias de vida, por isso a importância da detecção precoce.
Existe algum preparo para realizar o teste da bochechinha?
Sim. É recomendado que o bebê esteja sem mamar há 30 minutos.
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