Com o avanço da tecnologia e da medicina, hoje é possível a realização de alguns exames que possibilitam identificar e diagnosticar doenças de natureza genética. Um dos exames que permite isso é o Sequenciamento do Exoma Completo, o maior exame disponível atualmente relacionado à hereditariedade.

O termo exoma se refere ao conjunto de éxons (sequências codificantes do DNA) e ele é responsável por codificar as proteínas existentes no genoma humano. Já o Sequenciamento do Exoma Completo é um exame genético que permite identificar as mutações que ocorrem nesses éxons, contribuindo para um diagnóstico de doenças raras e genéticas, como o câncer.

O que é o sequenciamento do exoma completo?

O exoma completo, também chamado de sequenciamento do exoma completo, é um exame laboratorial genético responsável por fazer a análise e identificar as variantes e mutações no éxons que causam doenças genéticas.

Existem, aproximadamente, 180 mil éxons que formam 22 mil genes. Apesar do exoma representar somente 1,5% do total do genoma, dentro deste percentual se encontra 85% das mutações associadas a essas doenças.

O exoma completo vai procurar por mutações específicas nos cromossomos e genes, possibilitando identificar se existem alterações e se elas são nocivas, benéficas ou neutras, diagnosticando determinadas condições.

Ele é o maior exame disponível atualmente para investigar o máximo possível das características genéticas transmitidas de pais para filhos, sendo o único exame para estudo de múltiplas doenças. Ele vem sendo cada vez mais solicitado pelos médicos para analisar e auxiliar no diagnóstico das doenças genéticas.

Para que serve o exoma completo?

Esse exame serve para aumentar a possibilidade de identificar determinados genes associados a doenças genéticas, como:

  • Encefalopatia epilética e de desenvolvimento;
  • Deficiência intelectual;
  • Síndromes genéticas que não tenham sido diagnosticadas por outro métodos;
  • Predisposição ao câncer, dentre outros.

Para quem é indicado a realização desse exame?

O sequenciamento do exoma completo é indicado para:

  • Pessoas com características particulares que podem ser visíveis ou detectáveis, mas sem diagnóstico conclusivo;
  • Pessoas que tenham histórico familiar que sugerem etiologia (causa das doenças) genética, mas sem diagnóstico conclusivo;
  • Pessoas com alguma doença genética já definida de alto grau diferença genética (múltiplos genes);
  • Pessoas com alguma possível doença genética, mas com outros testes negativos ou inconclusivos.

Como é feito esse exame?

Aqui na Beep, ele é feito como outro exame de sangue convencional, sendo coletado uma amostra do sangue para análise.

Qual a diferença do exoma completo para o MicroArray (CGH)?

Onde realizar o exoma completo?

Aqui na Beep Saúde, você pode agendar seu exoma completo mediante prescrição médica e o resultado é enviado em até 35 dias úteis para o seu e-mail, além de ficar disponível em nosso aplicativo também.

Esse exame também pode ser realizado pelo SUS em casos de deficiência intelectual, desde que o indivíduo já não tenha recebido um diagnóstico genético ou ambiental estabelecido.

Qual o valor do exoma completo?

O preço do exoma completo custa a partir de R$ 4.000,00 aqui na Beep. Ele pode ser feito na sua casa, de domingo a domingo.

Perguntas frequentes: médicos respondem

Qual a importância do sequenciamento genético?

A relevância do sequenciamento genético é revelar uma série de características do ser vivo, o que contribui tanto para o tratamento e prevenção de doenças que o paciente tem predisposição genética ao desenvolvimento.

Em quais casos o exoma completo é mais recomendado que outros exames?

Ele é um eficiente teste da medicina diagnóstica laboratorial para doenças genéticas causadas por mutações gênicas na sequência do DNA. É um exame muito indicado para análise de genes conhecidos, análise de genes clinicamente relevantes e achados acidentais.

Não saia de casa para fazer o Exoma Completo. Chame a Beep!

Tomar banho, se arrumar, pegar transporte público ou particular e ficar horas na fila para fazer exames são situações que quem escolhe a Beep não passa. Aqui, você pode fazer o Exoma Completo no conforto da sua residência, de domingo a domingo (incluindo feriados).