Você sabia que, além do teste do pezinho, existe também o teste da bochechinha? Um exame genético capaz de identificar mais de 340 doenças genéticas que podem se manifestar ainda na infância.

Neste artigo, você vai saber tudo sobre o teste da bochechinha: quando realizar o exame no seu bebê, quais doenças podem ser detectadas, como é feita a coleta e mais. Confira!

O que é o teste da bochechinha?

O teste da bochechinha, também conhecido como análise do 1º dia, é um exame genético capaz de detectar mais de 340 doenças genéticas, que apesar de raras podem ser graves, e quando realizado um diagnóstico precoce, permitem um tratamento antecipado. Esse exame complementa os exames básicos de triagem neonatal, como o teste do pezinho, assim obtendo mais respostas sobre a saúde do bebê. Como são pesquisadas doenças raras, é importante conversar com o pediatra sobre a realização, para análise posterior dos resultados.

O que o teste analisa e quais doenças podem ser prevenidas?

O teste faz uma triagem para analisar doenças raras, mas que são tratáveis. Veja abaixo exemplos de algumas doenças detectadas:

  • Doenças Neurológicas: Atrofia Muscular Espinhal, Síndrome Miastênica Congênita e Distrofia Muscular De Duchenne;
  • Doenças Imunológicas: Deficiência de Linfócitos e uma série de Imunodeficiências, 
  • Doenças Hematológicas: Anemia Falciforme e outras hemoglobinopatias, Hemofilia A e B;
  • Doenças Endócrinas: Diabete Mellitus Neonatal, Raquitismo Dependente de Vitamina D e Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários; Hipotireoidismos congênito;
  • Doenças Renais: Síndrome de Bartter, Diabetes insipidus nefrogênico e Acidose Tubular Renal Distal;
  • Doenças Hepáticas e Gastrointestinais: Diarreia Congênita, Insuficiência Hepática Neonatal Transitória, Intolerância à Frutose e Deficiência Congênita de Lactase;
  • Entre outras.

Como é feita a coleta do teste da bochechinha?

A coleta é feita por swab oral, utilizando uma haste flexível com ponta de algodão, parecido com um cotonete. Essa haste é passada na parte interna da bochecha do bebê e, assim, é coletada uma amostra de saliva.

Quando realizar o teste?

É recomendado que o teste da bochechinha seja realizado ainda no primeiro ano de vida do bebê, podendo ser feito já no nascimento. Algumas doenças podem começar a ser tratadas desde os primeiros dias de vida, por isso a importância da detecção precoce. 

Existe algum preparo para realizar o teste da bochechinha?

Sim. É recomendado que o bebê esteja sem mamar há 30 minutos.

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