Também conhecida como Síndrome de Martin Bell, ela é uma condição genética e hereditária. Causada por um problema em um gene no cromossomo “X”, essa síndrome ocorre com mais frequência em meninos do que em meninas. É a causa hereditária mais comum de deficiência intelectual.

 A pessoa com o X-Frágil pode apresentar: 

• Características físicas: macrocefalia, “orelhas de abano” (grandes), estrabismo, pé chato, céu da boca muito alto e arqueado, testículos maiores do que o normal (muito comum em adolescentes e adultos), entre outras. 
• Características cognitivas e comportamentais (muito comuns em crianças): dificuldade para resolver problemas e de organização, problemas de linguagem, fala e atenção. Pode haver características semelhantes ao Transtorno do Espectro Autista (TEA) e Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH). 
• Problemas de saúde: insuficiência ovariana, convulsões, tremores e estrabismo.