Exames

Síndrome do X-Frágil

Sobre o exame

O Exame de Síndrome do X-Frágil faz a análise do DNA para verificar a presença da Síndrome do X-Frágil, uma condição genética e hereditária que causa problemas de aprendizado e comportamento. A pessoa com esta síndrome pode apresentar também certas características corporais, como: macrocefalia, estrabismo, entre outras.

*Exame com prescrição médica obrigatória.

Indicação

Exame indicado para diagnóstico da Síndrome de X-Frágil, caracterizada pelo comprometimento intelectual, de moderado a grave, alterações faciais e comportamentais.

Como o exame é feito?

A coleta do Exame de Síndrome do X-Frágil é realizada da mesma forma que outros exames de sangue convencionais.

Quando sai o resultado?

Em até 13 dias úteis, enviaremos o resultado do Exame de Síndrome do X-Frágil para o seu e-mail cadastrado. Lembrando que ele pode chegar antes.

Exames relacionados

Exames Genéticos

Os exames genéticos são exames que permitem investigar o material genético do indivíduo, detectando possíveis alterações na sua característica.

Dúvidas frequentes

O que é a Síndrome do X-Frágil?

Também conhecida como Síndrome de Martin Bell, ela é uma condição genética e hereditária. Causada por um problema em um gene no cromossomo “X”, essa síndrome ocorre com mais frequência em meninos do que em meninas. É a causa hereditária mais comum de deficiência intelectual.

A pessoa com o X-Frágil pode apresentar:

Problemas de saúde: insuficiência ovariana, convulsões, tremores e estrabismo.
Características físicas: macrocefalia, “orelhas de abano” (grandes), estrabismo, pé chato, céu da boca muito alto e arqueado, testículos maiores do que o normal (muito comum em adolescentes e adultos), entre outras.
Características cognitivas e comportamentais (muito comuns em crianças): dificuldade para resolver problemas e de organização, problemas de linguagem, fala e atenção. Pode haver características semelhantes ao Transtorno do Espectro Autista (TEA) e Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH).

O que o Estudo Molecular para a Síndrome do X-Frágil verifica?

A partir da coleta de sangue, é feita uma análise para verificar a presença de uma mutação ou pré-mutação no gene Fragile X Mental Retardation 1 (FMR1) localizado no cromossomo X.

Quanto custa o Estudo Molecular para a Síndrome do X-Frágil?

O Estudo Molecular para a Síndrome do X-Frágil custa a partir de R$ 500 na Beep. Ele pode ser realizado no conforto da sua casa, de domingo a domingo e sem cobrar taxa domiciliar.