Com o avanço da tecnologia e da medicina, hoje é possível a realização de alguns exames que possibilitam identificar e diagnosticar doenças de natureza genética. Um dos exames que permite isso é o Sequenciamento do Exoma Completo, o maior exame disponível atualmente relacionado à hereditariedade.
O termo exoma se refere ao conjunto de éxons (sequências codificantes do DNA) e ele é responsável por codificar as proteínas existentes no genoma humano. Já o Sequenciamento do Exoma Completo é um exame genético que permite identificar as mutações que ocorrem nesses éxons, contribuindo para um diagnóstico de doenças raras e genéticas, como o câncer.
O exoma completo, também chamado de sequenciamento do exoma completo, é um exame laboratorial genético responsável por fazer a análise e identificar as variantes e mutações no éxons que causam doenças genéticas.
Existem, aproximadamente, 180 mil éxons que formam 22 mil genes. Apesar do exoma representar somente 1,5% do total do genoma, dentro deste percentual se encontra 85% das mutações associadas a essas doenças.
O exoma completo vai procurar por mutações específicas nos cromossomos e genes, possibilitando identificar se existem alterações e se elas são nocivas, benéficas ou neutras, diagnosticando determinadas condições.
Ele é o maior exame disponível atualmente para investigar o máximo possível das características genéticas transmitidas de pais para filhos, sendo o único exame para estudo de múltiplas doenças. Ele vem sendo cada vez mais solicitado pelos médicos para analisar e auxiliar no diagnóstico das doenças genéticas.
Esse exame serve para aumentar a possibilidade de identificar determinados genes associados a doenças genéticas, como:
O sequenciamento do exoma completo é indicado para:
Aqui na Beep, ele é feito como outro exame de sangue convencional, sendo coletado uma amostra do sangue para análise.
Aqui na Beep Saúde, você pode agendar seu exoma completo mediante prescrição médica e o resultado é enviado em até 35 dias úteis para o seu e-mail, além de ficar disponível em nosso aplicativo também.
Esse exame também pode ser realizado pelo SUS em casos de deficiência intelectual, desde que o indivíduo já não tenha recebido um diagnóstico genético ou ambiental estabelecido.
O preço do exoma completo custa a partir de R$ 4.000,00 aqui na Beep. Ele pode ser feito na sua casa, de domingo a domingo.
A relevância do sequenciamento genético é revelar uma série de características do ser vivo, o que contribui tanto para o tratamento e prevenção de doenças que o paciente tem predisposição genética ao desenvolvimento.
Ele é um eficiente teste da medicina diagnóstica laboratorial para doenças genéticas causadas por mutações gênicas na sequência do DNA. É um exame muito indicado para análise de genes conhecidos, análise de genes clinicamente relevantes e achados acidentais.
Tomar banho, se arrumar, pegar transporte público ou particular e ficar horas na fila para fazer exames são situações que quem escolhe a Beep não passa. Aqui, você pode fazer o Exoma Completo no conforto da sua residência, de domingo a domingo (incluindo feriados).
O termo exoma se refere ao conjunto de éxons (sequências codificantes do DNA) e ele é responsável por codificar as proteínas existentes no genoma humano. Já o Sequenciamento do Exoma Completo é um exame genético que permite identificar as mutações que ocorrem nesses éxons, contribuindo para um diagnóstico de doenças raras e genéticas, como o câncer.
O que é o sequenciamento do exoma completo?
O exoma completo, também chamado de sequenciamento do exoma completo, é um exame laboratorial genético responsável por fazer a análise e identificar as variantes e mutações no éxons que causam doenças genéticas.
Existem, aproximadamente, 180 mil éxons que formam 22 mil genes. Apesar do exoma representar somente 1,5% do total do genoma, dentro deste percentual se encontra 85% das mutações associadas a essas doenças.
O exoma completo vai procurar por mutações específicas nos cromossomos e genes, possibilitando identificar se existem alterações e se elas são nocivas, benéficas ou neutras, diagnosticando determinadas condições.
Ele é o maior exame disponível atualmente para investigar o máximo possível das características genéticas transmitidas de pais para filhos, sendo o único exame para estudo de múltiplas doenças. Ele vem sendo cada vez mais solicitado pelos médicos para analisar e auxiliar no diagnóstico das doenças genéticas.
- Leia mais: Por que fazer coleta domiciliar?
Para que serve o exoma completo?
Esse exame serve para aumentar a possibilidade de identificar determinados genes associados a doenças genéticas, como:
- Encefalopatia epilética e de desenvolvimento;
- Deficiência intelectual;
- Síndromes genéticas que não tenham sido diagnosticadas por outro métodos;
- Predisposição ao câncer, dentre outros.
Para quem é indicado a realização desse exame?
O sequenciamento do exoma completo é indicado para:
- Pessoas com características particulares que podem ser visíveis ou detectáveis, mas sem diagnóstico conclusivo;
- Pessoas que tenham histórico familiar que sugerem etiologia (causa das doenças) genética, mas sem diagnóstico conclusivo;
- Pessoas com alguma doença genética já definida de alto grau diferença genética (múltiplos genes);
- Pessoas com alguma possível doença genética, mas com outros testes negativos ou inconclusivos.
Como é feito esse exame?
Aqui na Beep, ele é feito como outro exame de sangue convencional, sendo coletado uma amostra do sangue para análise.
Qual a diferença do exoma completo para o MicroArray (CGH)?
- Saiba mais sobre o exame CGH Array.
Onde realizar o exoma completo?
Aqui na Beep Saúde, você pode agendar seu exoma completo mediante prescrição médica e o resultado é enviado em até 35 dias úteis para o seu e-mail, além de ficar disponível em nosso aplicativo também.
Esse exame também pode ser realizado pelo SUS em casos de deficiência intelectual, desde que o indivíduo já não tenha recebido um diagnóstico genético ou ambiental estabelecido.
Qual o valor do exoma completo?
O preço do exoma completo custa a partir de R$ 4.000,00 aqui na Beep. Ele pode ser feito na sua casa, de domingo a domingo.
Perguntas frequentes: médicos respondem
Qual a importância do sequenciamento genético?
A relevância do sequenciamento genético é revelar uma série de características do ser vivo, o que contribui tanto para o tratamento e prevenção de doenças que o paciente tem predisposição genética ao desenvolvimento.
Em quais casos o exoma completo é mais recomendado que outros exames?
Ele é um eficiente teste da medicina diagnóstica laboratorial para doenças genéticas causadas por mutações gênicas na sequência do DNA. É um exame muito indicado para análise de genes conhecidos, análise de genes clinicamente relevantes e achados acidentais.
Não saia de casa para fazer o Exoma Completo. Chame a Beep!
Tomar banho, se arrumar, pegar transporte público ou particular e ficar horas na fila para fazer exames são situações que quem escolhe a Beep não passa. Aqui, você pode fazer o Exoma Completo no conforto da sua residência, de domingo a domingo (incluindo feriados).