Toda vez que ouvimos falar de uma doença com um nome complicado, como é o caso da fibrose cística, tendemos a achar que ela é muito grave. Infelizmente, essa realmente é, mas pode ser detectada no Teste do Pezinho e tratada. Quer saber mais informações sobre o assunto? Leia o nosso post completo!
A fibrose cística (mucoviscidose) é uma doença hereditária que causa desequilíbrio na quantidade de sódio e cloro nas células produtoras do suor e muco.
Indivíduos com essa enfermidade genética podem ter, como uma das consequências, a geração de um muco muito espesso que não consegue ser eliminado corretamente pelo próprio corpo. Ela é uma doença grave que pode levar a pessoa à morte.
Como quem tem a mucoviscidose libera uma grande quantidade de sal no suor e na saliva, o gosto salgado pode ser sentido ao beijar a pessoa. Por esse motivo ela também é conhecida como a “doença do beijo salgado”.
Como dissemos, uma das consequências da fibrose cística é o acúmulo de muco. Quando a pessoa tem essa doença, pode apresentar problemas no:
Algumas das consequências variam de acordo com o local em que o muco está acumulado. Por exemplo:
Não tem como “pegar” a fibrose cística, porque ela não é uma doença contagiosa.
A causa da fibrose cística é genética. Ela ocorre após uma mutação celular na proteína Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR). Como é uma doença hereditária, ela passa dos pais para a criança e existe uma espécie de pré-requisito para o bebê nascer com ela.
É obrigatório que o pai e a mãe carreguem o gene recessivo da fibrose cística, mesmo que sejam assintomáticos (sem sintomas). Quando o feto recebe dois genes afetados (um do pai e outro da mãe), ele estará com a fibrose cística.
Alguns dos sinais e sintomas da fibrose cística são:
Os sinais e sintomas da fibrose cística nem sempre aparecem logo depois do nascimento. Uma pessoa pode ser assintomática durante semanas, meses e até anos.
O Teste do Pezinho, que faz parte da triagem neonatal, pode detectar a presença da fibrose cística em recém-nascidos. Já a confirmação do diagnóstico é via Teste Genético e Teste de Suor.
A fibrose cística não tem cura, mas tem tratamento.
O tratamento da fibrose cística inclui fisioterapia respiratória, suplementação de vitaminas (A, D, E, K), suporte dietético, entre outros. O tipo mais adequado vai variar de pessoa para pessoa e deve sempre ser indicado por um médico.
Portadores da fibrose cística são mais propensos a ter infecções e complicações. Dessa forma, os pacientes com a doença devem se manter distantes uns dos outros para evitar a propagação entre eles.
A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva grave que não apresenta cura, mas possui tratamento.
É difícil estabelecer a expectativa de vida da fibrose cística, pois a gravidade da doença varia muito e, nos últimos anos, foram sendo introduzidos novas medicações para o tratamento. Dessa forma, com esta evolução, muitos pacientes conseguem chegar até a vida adulta com boa qualidade de vida.
Escolher a Beep é a maneira mais fácil e prática de cuidar da saúde. Com a gente, você não precisa sair de casa para fazer o Teste do Pezinho no seu bebê. A nossa equipe vai até a sua residência. Nosso horário de atendimento é de domingo a domingo (incluindo feriados).
O que é fibrose cística?
A fibrose cística (mucoviscidose) é uma doença hereditária que causa desequilíbrio na quantidade de sódio e cloro nas células produtoras do suor e muco.
Indivíduos com essa enfermidade genética podem ter, como uma das consequências, a geração de um muco muito espesso que não consegue ser eliminado corretamente pelo próprio corpo. Ela é uma doença grave que pode levar a pessoa à morte.
Como quem tem a mucoviscidose libera uma grande quantidade de sal no suor e na saliva, o gosto salgado pode ser sentido ao beijar a pessoa. Por esse motivo ela também é conhecida como a “doença do beijo salgado”.
Por que a fibrose cística é perigosa?
Como dissemos, uma das consequências da fibrose cística é o acúmulo de muco. Quando a pessoa tem essa doença, pode apresentar problemas no:
- Fígado;
- Intestino;
- Pâncreas;
- Pulmões.
Algumas das consequências variam de acordo com o local em que o muco está acumulado. Por exemplo:
| Nas vias respiratórias |
No pâncreas e trato digestório |
| O acúmulo de muco pode fazer com que surjam bactérias e germes. Eles podem causar danos aos pulmões, como: inchaço, inflamações, bronquite e pneumonia. |
O acúmulo do muco pode bloquear e impedir que diversas enzimas digestivas cheguem até o intestino. |
Como pega fibrose cística?
Não tem como “pegar” a fibrose cística, porque ela não é uma doença contagiosa.
O que causa a fibrose cística?
A causa da fibrose cística é genética. Ela ocorre após uma mutação celular na proteína Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR). Como é uma doença hereditária, ela passa dos pais para a criança e existe uma espécie de pré-requisito para o bebê nascer com ela.
É obrigatório que o pai e a mãe carreguem o gene recessivo da fibrose cística, mesmo que sejam assintomáticos (sem sintomas). Quando o feto recebe dois genes afetados (um do pai e outro da mãe), ele estará com a fibrose cística.
Quais são os sinais e sintomas?
Alguns dos sinais e sintomas da fibrose cística são:
- Cirrose biliar;
- Cor amarelada na pele e no branco dos olhos (icterícia) prolongada;
- Dificuldade para ganhar peso;
- Dor frequente no abdômen;
- Eliminação de sal pelo suor;
- Excesso de gordura nas fezes (esteatorreia);
- Pancreatite recorrente;
- Problemas respiratórios, como bronquite e pneumonia.
É possível que uma pessoa com fibrose cística não tenha sinais e sintomas?
Os sinais e sintomas da fibrose cística nem sempre aparecem logo depois do nascimento. Uma pessoa pode ser assintomática durante semanas, meses e até anos.
Como fazer o diagnóstico da fibrose cística?
O Teste do Pezinho, que faz parte da triagem neonatal, pode detectar a presença da fibrose cística em recém-nascidos. Já a confirmação do diagnóstico é via Teste Genético e Teste de Suor.
Há cura?
A fibrose cística não tem cura, mas tem tratamento.
Como fazer o tratamento da doença?
O tratamento da fibrose cística inclui fisioterapia respiratória, suplementação de vitaminas (A, D, E, K), suporte dietético, entre outros. O tipo mais adequado vai variar de pessoa para pessoa e deve sempre ser indicado por um médico.
Pessoas com fibrose cística não podem se tocar?
Portadores da fibrose cística são mais propensos a ter infecções e complicações. Dessa forma, os pacientes com a doença devem se manter distantes uns dos outros para evitar a propagação entre eles.
A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva grave?
A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva grave que não apresenta cura, mas possui tratamento.
Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com a doença?
É difícil estabelecer a expectativa de vida da fibrose cística, pois a gravidade da doença varia muito e, nos últimos anos, foram sendo introduzidos novas medicações para o tratamento. Dessa forma, com esta evolução, muitos pacientes conseguem chegar até a vida adulta com boa qualidade de vida.
Teste do Pezinho no conforto de casa é com a Beep!
Escolher a Beep é a maneira mais fácil e prática de cuidar da saúde. Com a gente, você não precisa sair de casa para fazer o Teste do Pezinho no seu bebê. A nossa equipe vai até a sua residência. Nosso horário de atendimento é de domingo a domingo (incluindo feriados).
