Muitas dúvidas surgem quando o assunto é síndrome de Down. Ela é uma doença? É passada de pais para filhos? Existe alguma forma de evitá-la durante a gravidez?
Se você também faz essas perguntas ou quer saber mais sobre essa condição genética, não deixe de ler o nosso artigo completo!
Ao contrário do que muitas pessoas pensam, a síndrome de Down (SD) não é uma doença, mas sim uma “síndrome” , que representa um conjunto de sinais e sintomas.
A SD, também chamada de Trissomia 21, é uma condição genética em que apresenta um cromossomo número 21 a mais, totalizando 3 cromossomos ao invés de um par. Assim, a criança nasce com um “excesso de material genético” nas células do corpo, totalizando 47 cromossomos na célula, ao invés de 46.
Ela não é hereditária, ou seja, não passa dos pais para os filhos. A SD é considerada a cromossomopatia (anomalia cromossômica) mais frequente e é a principal causa de deficiência intelectual.
Existem 3 subgrupos principais da síndrome de Down. Apesar de diferentes, boa parte das suas características são similares. Entenda abaixo essa classificação:
Como mostramos acima, ocorre quando existe um cromossoma 21 a mais livre, totalizando 3 cromossomos ao invés de dois. Ocorre na maioria dos casos da SD.
Ocorre quando há uma fusão dos braços longos do cromossomo 21 (como se ficasse grudado ao seu par), dando a impressão de que existe um cromossomo a mais. Ocorre em 3% a 4% dos casos de SD, podendo ser de ocorrência esporádica ou herdada de um dos pais.
Acontece quando há um problema na divisão das células após a formação do embrião, mas nem todas as células do corpo possuem a trissomia do cromossomo 21. Ocorre em 1% a 2% dos casos de SD e as pessoas podem ser mais levemente afetadas.
Quem tem essa condição genética acaba desenvolvendo algumas características físicas marcantes, como:
Além das características físicas, uma pessoa com síndrome de Down também pode apresentar:
É importante informar que, nem sempre, as pessoas com essa síndrome vão desenvolver todas essas características.
Como dito acima, cada célula saudável possui em seu núcleo 23 pares de cromossomos, totalizando 46. Eles abrigam todo o código genético, ou seja, trazem a informação do indivíduo como:
Quando há alguma alteração no número de cromossomos é quando ocorrem síndromes genéticas, como: síndrome de Down, de Patau, entre outros.
O principal exame complementar diagnóstico é o Cariótipo. Existem alguns outros que também ajudam na investigação, como: exame NIPT, Triagem genética pré-implantação (PGT-A) e Ultrassom Morfológico.
Entenda a diferença entre eles:
O cariótipo é a representação do conjunto de cromossomos presentes no núcleo celular de um indivíduo. Esse exame é realizado após o nascimento do bebê e é feita uma coleta de sangue no próprio paciente para avaliar a probabilidade dessa cromossomopatia.
Este exame faz uma fotografia dos cromossomos que constituem o DNA, sendo possível verificar alterações que indiquem diferentes síndromes, como a de Down, Patau, dentre outras. Saiba mais em Cariótipo com Banda G – Sangue Periférico.
É um exame realizado no pré-natal, não invasivo que, por meio da coleta do sangue da mãe durante a gravidez, verifica se o feto tem probabilidade de desenvolver condições genéticas (como síndrome de Down, Patau, etc.), sem dar a certeza do diagnóstico. Saiba mais em Exame NIPT.
Teste genético que verifica anormalidades cromossômicas em embriões. É geralmente utilizado em conjunto com a Fertilização in vitro (FIV), quando indicado, para rastrear embriões quanto à presença de anomalias cromossômicas, antes da transferência ao útero.
É indicado para detectar possíveis malformações e anomalias genéticas durante a gestação através, por exemplo, da translucência nucal, podendo sugerir algumas síndromes como a de Down.
Tanto o exame NIPT quanto o Cariótipo com Banda G – Periférico podem ser realizados pela Beep no conforto da sua casa. Realizamos esses exames de domingo a domingo. Baixe o nosso app e agende agora mesmo uma visita!
O tratamento deve ajudar no desenvolvimento e promoção da qualidade de vida, de acordo com a necessidade do paciente.
O ideal é que as pessoas com essa condição genética sejam acompanhadas regularmente por uma equipe multidisciplinar (cardiologista, clínico geral ou pediatra, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional, entre outros) para a avaliação do seu estado de saúde.
A síndrome de Down não tem cura, mas com acompanhamento e estímulos adequados e regulares, é possível proporcionar uma boa qualidade e expectativa de vida para quem tem essa condição genética.
Como dissemos, a síndrome de Down não é hereditária. Entretanto, a idade da mulher pode influenciar no aumento da chance de ocorrência desta síndrome. Mulheres que engravidam com mais de 35 anos, por exemplo, podem ter risco aumentado de terem bebês com essa cromossomopatia.
Esqueça o hábito de se arrumar e sair de casa para ir ao laboratório. Com a gente, você cuida da sua saúde no conforto de casa. Durante o atendimento médico, podem solicitar estes exames:
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Se você também faz essas perguntas ou quer saber mais sobre essa condição genética, não deixe de ler o nosso artigo completo!
O que é síndrome de Down?
Ao contrário do que muitas pessoas pensam, a síndrome de Down (SD) não é uma doença, mas sim uma “síndrome” , que representa um conjunto de sinais e sintomas.
A SD, também chamada de Trissomia 21, é uma condição genética em que apresenta um cromossomo número 21 a mais, totalizando 3 cromossomos ao invés de um par. Assim, a criança nasce com um “excesso de material genético” nas células do corpo, totalizando 47 cromossomos na célula, ao invés de 46.
Ela não é hereditária, ou seja, não passa dos pais para os filhos. A SD é considerada a cromossomopatia (anomalia cromossômica) mais frequente e é a principal causa de deficiência intelectual.
Quais são os subgrupos de síndrome de Down mais comuns?
Existem 3 subgrupos principais da síndrome de Down. Apesar de diferentes, boa parte das suas características são similares. Entenda abaixo essa classificação:
1. Trissomia livre do cromossomo 21
Como mostramos acima, ocorre quando existe um cromossoma 21 a mais livre, totalizando 3 cromossomos ao invés de dois. Ocorre na maioria dos casos da SD.
2. Translocação cromossômica
Ocorre quando há uma fusão dos braços longos do cromossomo 21 (como se ficasse grudado ao seu par), dando a impressão de que existe um cromossomo a mais. Ocorre em 3% a 4% dos casos de SD, podendo ser de ocorrência esporádica ou herdada de um dos pais.
3. Mosaicismo
Acontece quando há um problema na divisão das células após a formação do embrião, mas nem todas as células do corpo possuem a trissomia do cromossomo 21. Ocorre em 1% a 2% dos casos de SD e as pessoas podem ser mais levemente afetadas.
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Veja também: Síndrome de Down e o Coronavírus
Quais as principais características da síndrome de Down?
Quem tem essa condição genética acaba desenvolvendo algumas características físicas marcantes, como:
- Baixa estatura;
- Língua para fora da boca (protusa);
- Inclinação das pálpebras para cima;
- Orelhas pequenas e mais baixas que o comum;
- Prega única palmar;
- Rosto arredondado; entre outras.
Além das características físicas, uma pessoa com síndrome de Down também pode apresentar:
- Apneia do sono;
- Atraso no desenvolvimento motor e da linguagem;
- Cardiopatia congênita;
- Desenvolvimento intelectual mais lento;
- Hipotonia (tônus muscular “diminuído”);
- Problemas de tireoide;
- Refluxo;
- Otite crônica; entre outros.
É importante informar que, nem sempre, as pessoas com essa síndrome vão desenvolver todas essas características.
Por que ela é considerada uma cromossomopatia?
Como dito acima, cada célula saudável possui em seu núcleo 23 pares de cromossomos, totalizando 46. Eles abrigam todo o código genético, ou seja, trazem a informação do indivíduo como:
- Altura;
- Cor do cabelo, pele, olhos, etc.;
- Desenvolvimento mental;
- Funcionamento e forma de cada órgão, como: cérebro, coração, estômago, etc.;
- Sexo;
- Entre outros.
Quando há alguma alteração no número de cromossomos é quando ocorrem síndromes genéticas, como: síndrome de Down, de Patau, entre outros.
Como saber se o bebê vai nascer com síndrome de Down?
O principal exame complementar diagnóstico é o Cariótipo. Existem alguns outros que também ajudam na investigação, como: exame NIPT, Triagem genética pré-implantação (PGT-A) e Ultrassom Morfológico.
Entenda a diferença entre eles:
- Cariótipo com Banda G
O cariótipo é a representação do conjunto de cromossomos presentes no núcleo celular de um indivíduo. Esse exame é realizado após o nascimento do bebê e é feita uma coleta de sangue no próprio paciente para avaliar a probabilidade dessa cromossomopatia.
Este exame faz uma fotografia dos cromossomos que constituem o DNA, sendo possível verificar alterações que indiquem diferentes síndromes, como a de Down, Patau, dentre outras. Saiba mais em Cariótipo com Banda G – Sangue Periférico.
- NIPT:
É um exame realizado no pré-natal, não invasivo que, por meio da coleta do sangue da mãe durante a gravidez, verifica se o feto tem probabilidade de desenvolver condições genéticas (como síndrome de Down, Patau, etc.), sem dar a certeza do diagnóstico. Saiba mais em Exame NIPT.
- Triagem genética pré-implantação (PGT-A):
Teste genético que verifica anormalidades cromossômicas em embriões. É geralmente utilizado em conjunto com a Fertilização in vitro (FIV), quando indicado, para rastrear embriões quanto à presença de anomalias cromossômicas, antes da transferência ao útero.
- Ultrassom morfológico:
É indicado para detectar possíveis malformações e anomalias genéticas durante a gestação através, por exemplo, da translucência nucal, podendo sugerir algumas síndromes como a de Down.
Onde fazer esses exames?
Tanto o exame NIPT quanto o Cariótipo com Banda G – Periférico podem ser realizados pela Beep no conforto da sua casa. Realizamos esses exames de domingo a domingo. Baixe o nosso app e agende agora mesmo uma visita!
Como é o tratamento?
O tratamento deve ajudar no desenvolvimento e promoção da qualidade de vida, de acordo com a necessidade do paciente.
O ideal é que as pessoas com essa condição genética sejam acompanhadas regularmente por uma equipe multidisciplinar (cardiologista, clínico geral ou pediatra, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional, entre outros) para a avaliação do seu estado de saúde.
Síndrome de Down tem cura?
A síndrome de Down não tem cura, mas com acompanhamento e estímulos adequados e regulares, é possível proporcionar uma boa qualidade e expectativa de vida para quem tem essa condição genética.
Quais são os fatores de risco?
Como dissemos, a síndrome de Down não é hereditária. Entretanto, a idade da mulher pode influenciar no aumento da chance de ocorrência desta síndrome. Mulheres que engravidam com mais de 35 anos, por exemplo, podem ter risco aumentado de terem bebês com essa cromossomopatia.
Faça exames em casa para detectar a síndrome de Down
Esqueça o hábito de se arrumar e sair de casa para ir ao laboratório. Com a gente, você cuida da sua saúde no conforto de casa. Durante o atendimento médico, podem solicitar estes exames:
- Cariótipo com Banda G
- Exame NIPT
Se isso acontecer, baixe o nosso aplicativo e marque um horário para a nossa visita. Em até 3 minutos, você pode colocar sua saúde em dia. É fácil. É prático. É Beep! ?
