Saiba o que é a Síndrome de Patau, sinais mais comuns, principais complicações, características, diagnósticos e muito mais. Leia o post na íntegra!
A Síndrome de Patau, também chamada trissomia do cromossomo 13, é uma condição genética grave que ocorre quando há uma cópia extra do cromossomo de número 13.
Um indivíduo saudável possui 23 pares de cromossomos, ou seja, 46 cromossomos em cada célula.
Assim como a Síndrome de Down, a de Patau é considerada uma cromossomopatia (anomalia cromossômica) e ela não é transferida dos pais para os filhos, e sim, uma alteração genética individual.
A Síndrome de Patau interfere de forma direta no desenvolvimento do feto, o que acaba causando a presença de uma fenda tanto no lábio quanto no céu da boca da criança, malformações no sistema nervoso central e também problemas cardíacos.
Além disso, essa condição genética pode diminuir o tempo de vida dos bebês e interferir no seu desenvolvimento. Na grande maioria dos casos diagnosticados com esta Síndrome, os fetos morrem no útero da mãe.
Até 91% dos bebês que nascem com essa síndrome morrem no período de um ano de vida. Desse total, 80% dos recém-nascidos vêm a óbito no primeiro mês.
Entretanto, existem vários casos publicados de pessoas com a Síndrome de Patau que sobreviveram até os 5 anos.
Essa descoberta sugere que quanto menor a frequência de defeitos cardíacos, maior pode ser a sobrevivência de pacientes com esta síndrome.
Quem nasce com a Síndrome de Patau pode desenvolver algumas das características abaixo:
Podem acabar enfrentando muitos problemas cardíacos, motores e neurológicos. É possível, por exemplo, que boa parte das crianças com essa Síndrome não consigam falar e nem andar sem o auxílio de aparelhos.
Existem exames pré e pós-natais que podem identificar a presença dessa Síndrome. Veja alguns deles:
Esse tipo de exame é realizado após o nascimento do bebê quando há alguns sinais suspeitos. Para ver a possibilidade da criança ter a Síndrome de Patau, é feita uma coleta de sangue no próprio paciente.
Este exame faz uma espécie de fotografia dos cromossomos para identificar alguma alteração que indique além da Síndrome de Patau, a Síndrome de Down, dentre outras. Veja mais sobre o assunto em Cariótipo com Banda G – Sangue Periférico.
Teste pré-natal não invasivo feito a partir da coleta do sangue da mãe durante a gestação. O NIPT analisa se o feto tem a possibilidade de desenvolver a Síndrome de Patau, de Down, etc. Como o NIPT é um exame de rastreamento, ele não fecha o diagnóstico. Leia mais sobre o assunto em Exame NIPT.
Quando há suspeita de alterações cromossômicas no feto, durante a gravidez, o médico pode recomendar outros exames para fechar o diagnóstico.
Não existe um tratamento específico para a Síndrome de Patau. O pediatra pode recomendar cirurgia para tratar problemas cardíacos e também as deformações no rosto (fenda labial e no céu da boca), de acordo com a necessidade do paciente.
Além disso, podem recomendar também:
A Síndrome de Patau não tem cura.
Mulheres que engravidam a partir de 35 anos correm maior risco de gerar bebês com essa condição genética.
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O que é Síndrome de Patau?
A Síndrome de Patau, também chamada trissomia do cromossomo 13, é uma condição genética grave que ocorre quando há uma cópia extra do cromossomo de número 13.
Um indivíduo saudável possui 23 pares de cromossomos, ou seja, 46 cromossomos em cada célula.
Assim como a Síndrome de Down, a de Patau é considerada uma cromossomopatia (anomalia cromossômica) e ela não é transferida dos pais para os filhos, e sim, uma alteração genética individual.
Quais são as principais complicações da Síndrome de Patau?
A Síndrome de Patau interfere de forma direta no desenvolvimento do feto, o que acaba causando a presença de uma fenda tanto no lábio quanto no céu da boca da criança, malformações no sistema nervoso central e também problemas cardíacos.
Além disso, essa condição genética pode diminuir o tempo de vida dos bebês e interferir no seu desenvolvimento. Na grande maioria dos casos diagnosticados com esta Síndrome, os fetos morrem no útero da mãe.
Até 91% dos bebês que nascem com essa síndrome morrem no período de um ano de vida. Desse total, 80% dos recém-nascidos vêm a óbito no primeiro mês.
Entretanto, existem vários casos publicados de pessoas com a Síndrome de Patau que sobreviveram até os 5 anos.
Essa descoberta sugere que quanto menor a frequência de defeitos cardíacos, maior pode ser a sobrevivência de pacientes com esta síndrome.
Quais são as características?
Quem nasce com a Síndrome de Patau pode desenvolver algumas das características abaixo:
- Deficiência intelectual grave;
- Surdez;
- Testa inclinada;
- Presença de fenda nos lábios e também no céu da boca;
- Problemas cardíacos congênitos;
- Malformações do Sistema Nervoso Central;
- Mãos com malformações;
- Ausência dos olhos ou defeito durante a formação deles;
- Doença renal policística;
- Presença de um 6º dedo nas mãos ou pés;
- Alterações nos ovários e útero das meninas;
- Testículos que não descem para a bolsa escrotal nos meninos;
- Baixo peso, entre outros.
O que acontece com os indivíduos portadores da Síndrome de Patau?
Podem acabar enfrentando muitos problemas cardíacos, motores e neurológicos. É possível, por exemplo, que boa parte das crianças com essa Síndrome não consigam falar e nem andar sem o auxílio de aparelhos.
Como é feito o diagnóstico?
Existem exames pré e pós-natais que podem identificar a presença dessa Síndrome. Veja alguns deles:
-
Cariótipo com Banda G
Esse tipo de exame é realizado após o nascimento do bebê quando há alguns sinais suspeitos. Para ver a possibilidade da criança ter a Síndrome de Patau, é feita uma coleta de sangue no próprio paciente.
Este exame faz uma espécie de fotografia dos cromossomos para identificar alguma alteração que indique além da Síndrome de Patau, a Síndrome de Down, dentre outras. Veja mais sobre o assunto em Cariótipo com Banda G – Sangue Periférico.
-
Exame NIPT
Teste pré-natal não invasivo feito a partir da coleta do sangue da mãe durante a gestação. O NIPT analisa se o feto tem a possibilidade de desenvolver a Síndrome de Patau, de Down, etc. Como o NIPT é um exame de rastreamento, ele não fecha o diagnóstico. Leia mais sobre o assunto em Exame NIPT.
Quando há suspeita de alterações cromossômicas no feto, durante a gravidez, o médico pode recomendar outros exames para fechar o diagnóstico.
Quais são os tipos de tratamentos?
Não existe um tratamento específico para a Síndrome de Patau. O pediatra pode recomendar cirurgia para tratar problemas cardíacos e também as deformações no rosto (fenda labial e no céu da boca), de acordo com a necessidade do paciente.
Além disso, podem recomendar também:
- Fisioterapia;
- Terapia ocupacional;
- Fonoaudiologia, entre outros.
A Síndrome de Patau tem cura?
A Síndrome de Patau não tem cura.
Existe algum fator de risco?
Mulheres que engravidam a partir de 35 anos correm maior risco de gerar bebês com essa condição genética.
Onde pode ser realizado?
O exame NIPT e o Cariótipo com Banda G – Periférico podem ser realizados pela Beep no conforto da sua casa. Fazemos esses exames de domingo a domingo. Baixe o nosso app e agende agora mesmo uma visita!
Exames e vacinas em casa: #FazUmBeep
Você sabia que, com a Beep, é possível fazer exames laboratoriais de sangue, urina e fezes no conforto do seu sofá? Ah, e aplicar vacinas particulares também. Sem contar que o nosso atendimento é de domingo a domingo. Baixe o app e agende uma data agora mesmo.