Doenças genéticas são aquelas causadas devido a alguma alteração no DNA do indivíduo e podem ou não ser hereditárias. A doença de Pompe é uma delas e, além de bem rara, ela não tem cura, porém, existe tratamento.
Neste artigo, você entenderá mais sobre essa doença, quais são os sinais e sintomas, como é feito o tratamento, qual exame realizar para obter o diagnóstico e mais. Confira!
Imagem mostra um médico ao fundo com uma das mãos para frente segurando um cartão branco escrito doença de pompe
Abaixo, você vai ler sobre:

O que é a doença de Pompe?


A doença de Pompe é um distúrbio degenerativo e hereditário que acontece devido a uma falha genética. Essa falha causa uma deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA), responsável pelo rompimento do glicogênio — a reserva de energia armazenada pelo nosso corpo. Dessa forma, leva ao acúmulo de glicogênio dentro dos lisossomos.
Segundo a Sanofi, 1 a cada 40 mil pessoas são portadoras da doença de Pompe ao redor do mundo. Essa condição causa fraqueza muscular de maneira progressiva, além de alterações cardíacas e respiratórias.
De acordo com a Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia (SBPT), existem duas maneiras de classificar a essa doença:
  • Início precoce ou infantil – Aparece nos primeiros 12 meses de vida, apresentando atraso no desenvolvimento motor, insuficiência respiratória, hipertrofia cardíaca, e com alta taxa de mortalidade. 
  • Início tardio – Aparece em diferentes fases da vida, na infância, adolescência, fase adulta e até na velhice.

Quais são os sinais e sintomas da doença de Pompe?


Os sinais da doença de Pompe podem surgir em diferentes idades e vão depender das enzimas e do glicogênio acumulados no organismo. Quanto menor for a quantidade de enzima, maior será a quantidade de glicogênio, trazendo, logo, maiores consequências às células musculares, sendo a fraqueza muscular um dos principais sintomas.
Além da fraqueza muscular, o portador da doença também pode apresentar:
  • Dificuldade respiratória;
  • Dor muscular crônica;
  • Escoliose;
  • Fadiga;
  • Câimbras;
  • Dificuldade para andar;
  • Dificuldade para subir escadas.

Como é feito o diagnóstico?


O diagnóstico da doença de Pompe é difícil de se obter, pois os sintomas são similares aos de outras enfermidades. Por isso, os pacientes não costumam desconfiar e os médicos têm dificuldade de conseguir um diagnóstico definitivo, sendo necessários diversos exames e acompanhamento dos sinais.
Uma maneira mais eficaz para o diagnóstico é com o Teste do Pezinho em bebês recém-nascidos, que identifica a atividade das enzimas e, se for insuficiente, é sinal da doença de Pompe.


Por que é importante obter um diagnóstico precoce?


É importante conseguir esse diagnóstico o mais cedo possível para garantir uma maior qualidade de vida ao indivíduo. Quando a doença se manifesta na fase adulta e o diagnóstico é rápido, é possível manter os hábitos do dia a dia e diminuir os sintomas e traumas causados no corpo e no organismo.
Quando a doença se manifesta em um bebê, existe uma alta taxa de mortalidade e, por isso, se tiver um rápido diagnóstico, logo no início da doença, é possível ter mais chances de reverter a gravidade do quadro.

A doença de Pompe é contagiosa?


Não. Não é possível pegar por contato. Por ser uma condição genética e hereditária, a pessoa já nasce com ela.

Qual é o tratamento da doença de Pompe?


O tratamento é feito com a reposição da enzima faltante no organismo do paciente. Essa enzima é aplicada diretamente na veia e o procedimento costuma ser feito a cada duas semanas.
Além disso, a fisioterapia, a terapia e os cuidados respiratórios e cardíacos também são recomendados como parte do tratamento para ajudar no fortalecimento muscular e na respiração.

Médico responde


O tratamento deve ser feito para sempre? Se não existe cura, como esse tratamento deve ser realizado para que a pessoa conviva com a doença?


Devido ao fato da doença de Pompe não ter cura, o tratamento, quando indicado, deve ser feito e acompanhado de forma regular, para que garanta qualidade de vida e evite a progressão da doença.

Acompanhamento médico


Agora que você já sabe o que é a doença de Pompe, lembre-se de que é essencial o acompanhamento com um médico de confiança para dar início ao tratamento e verificar a evolução e a melhora do quadro, caso o diagnóstico seja confirmado.

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