Hoje, vamos falar sobre o famoso Teste do Pezinho, que é capaz de detectar doenças genéticas ou congênitas que, ao serem identificadas precocemente, permitem o tratamento e acompanhamento desde cedo.  Destacamos informações que a nossa Coordenadora Médica, a pediatra e infectologista Dra. Cristiana Meirelles, preparou para vocês ficarem bem informados.
mãos de uma pessoa segurano o pezinho de um bebê fazendo exame

O que é o Teste do Pezinho?


O Teste do Pezinho faz parte da triagem neonatal e é um exame realizado a partir de gotas de sangue do recém-nascido, colhidas em papel filtro especial. Dependendo da metodologia usada, o Teste do Pezinho pode ser coletado a partir de 24h de vida do bebê.
É recomendado a realização o mais precocemente possível antes de completar 5 dias de vida e não ultrapassando 30 dias. Bebês prematuros podem realizar o teste do pezinho no mesmo período, mas deve ser repetido posteriormente.

Imagem em forma de botão com a seguinte frase escrita: Agendar exame. Clique em cima dessa imagem para ser redirecionado para o aplicativo da Beep Saúde.



Para que serve o Teste do Pezinho?


O objetivo do teste é detectar se o recém-nascido corre o risco de ter alguma das doenças metabólicas, imunológicas e infecciosas pesquisadas. A maioria destas doenças podem ser detectadas ainda na fase assintomática, quando o bebê ainda não apresenta os sintomas. Mesmo não havendo histórico familiar, é extremamente importante a realização do Teste do Pezinho, pois nem sempre são hereditárias. Além disso, o diagnóstico tardio pode causar sequelas irreversíveis.

Como é feito o Teste do Pezinho?


O sangue é normalmente colhido do calcanhar do bebê, por ser uma parte do corpo rica em vasos sanguíneos e segura para a coleta, mas mesmo com o nome “teste do pezinho”, é possível coletar sangue do braço do bebê. Em outros casos, também pode ser coletado por meio de punção venosa.
mãos de uma pediatra segurando o pezinho do bebê fazendo o teste do pezinho

Quais doenças são detectadas no Teste do Pezinho?


Algumas das doenças que o Teste do Pezinho pode detectar são:

1) Hipotireoidismo congênito


No hipotireoidismo congênito, o bebê já nasce sem a capacidade de produzir os hormônios tiroidianos ou produz em quantidade insuficiente. Alguns dos sintomas e sinais são: hérnia umbilical, anemia, aumento do volume da língua, atraso na formação da dentição inicial e dificuldade respiratória, entre outros.
Apesar de não haver cura, o tratamento é feito por meio de reposição hormonal para evitar maiores complicações, possibilitando o desenvolvimento da criança normalmente.

2) Deficiência de biotinidase


Doença que se manifesta a partir da 7ª semana de vida do bebê e há ausência da enzima que absorbe e metaboliza a biotina, ocasionando distúrbios cutâneos e neurológicos. Pode deixar sequelas auditivas, visuais e motoras. Alguns dos sintomas são: queda de cabelo, conjuntivite, problemas respiratórios, infecções fúngicas e aumento do fígado e do baço, entre outros.

3) Fibrose cística


Doença crítica que prejudica os pulmões e pâncreas, causada pelo aumento de secreções e viscosidade do muco. Com isso, as vias aéreas são obstruídas e ocorrem infecções crônicas. Algumas alterações clínicas dessa doença podem variar de acordo com a faixa etária.
Por exemplo: em bebês e crianças menores pode ocorrer tosse com secreção, desidratação e dificuldade em ganhar peso; já em idades mais avançadas, pode ocorrer desnutrição, sinusite, diabetes, infecção respiratória e perda de peso.
Nesse caso, o tratamento vai depender dos sintomas apresentados, pois é realizado por equipe multidisciplinar e por diferentes especialidades médicas.

4) Anemia falciforme


Na anemia falciforme, a estrutura das moléculas de hemoglobina é alterada o que gera alteração do formato da hemácia (ou glóbulos vermelhos) e uma deficiência no transporte de oxigênio pelo sangue. A anemia falciforme tem como característica dores intensas, obstrução dos vasos sanguíneos e baixa oxigenação do sangue.
Além disso, alguns dos outros sintomas são: dores nos ossos e articulações, atraso no crescimento, feridas nas pernas, fadiga e problemas neurológicos, cardiovasculares, pulmonares e renais. Inicialmente, é recomendado o uso de analgésicos e anti-inflamatórios para aliviar a dor. Em casos de anemia, pode ser necessária a realização de transfusão sanguínea.

5) Hiperplasia adrenal congênita


Doença genética caracterizada pela ausência ou insuficiência de produção de hormônios das glândulas adrenais (também conhecidas como suprarrenais), o que pode afetar o crescimento e desenvolvimento da criança. Alguns dos sintomas apresentados são: vômito, pressão baixa e desidratação (em casos de bebês recém-nascidos).
Em outras faixas etárias, os sintomas costumam ser de puberdade precoce, crescimento mais rápido, desenvolvimento anormal da genitália e excesso de pelos no rosto, entre outros. O tratamento se inicia após a identificação dos hormônios que sofreram alterações e, por isso, a reposição hormonal é indicada.

Quando fazer o Teste do Pezinho?


Quanto maior a rapidez na identificação e início do tratamento das doenças, maior a possibilidade de evitarmos sequelas como:
  • Deficiência mental;
  • Microcefalia; 
  • Convulsões;
  • Fibrose do pulmão;
  • Entre outras complicações, inclusive a morte.

Como recomendação geral, e para maior efetividade do teste, deve-se realizar a coleta da amostra de sangue entre o 1º e o 5º dia de vida do bebê.

Existe mais de um tipo de teste?


Existem várias tecnologias a serem aplicadas nos exames do Teste do Pezinho. Dependendo da metodologia aplicada pode variar o tempo recomendado para a coleta, a forma de coletar e o tempo de liberação do resultado do exame.
Confira a tabela abaixo: 
Tabela da Beep Saúde para agendamento do Teste do Pezinho

Qual tipo de Teste do Pezinho o SUS oferece?


No Brasil, o teste básico deve ser realizado em todo recém-nascido de forma obrigatória conforme determinação do Ministério da Saúde. O Teste do Pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS) possibilita o diagnóstico precoce de determinadas doenças.
Em 24 de março de 2021, o Ministério da Saúde decretou uma nova alteração na Lei nº 8.069 visando aperfeiçoar o Programa Nacional de Triagem Neonatal com a ampliação do número de doenças detectáveis no teste do pezinho realizado no SUS.
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Teste do Pezinho na rede privada


O Teste do Pezinho, realizado na rede privada, abrange um número maior de exames. Eles podem contemplar mais de 50 diferentes doenças, tais como:

1) Imunodeficiência Combinada Grave


Essa síndrome abrange algumas doenças presentes no bebê desde o nascimento, devido à alteração da imunidade quando os anticorpos e os linfócitos se encontram em níveis mais baixos. Quando infecções como pneumonia, meningite e sepse começam a aparecer em recorrência, temos um sintoma da Imunodeficiência Combinada Grave.
Outro sintoma muito presente é a diarreia, que muitas vezes é persistente e acaba gerando desnutrição e perda de peso.  O tratamento é realizado por meio de transplante de células-tronco provenientes da medula óssea ou do sangue do cordão umbilical, permitindo a substituição das células deficientes por células saudáveis.

2) Agamaglobulinemia congênita


Doença hereditária que causa a falta de células B e baixos níveis de anticorpos. É uma imunodeficiência ligada ao cromossomo X.
Os sintomas, geralmente, começam a aparecer a partir do 6º mês de vida e incluem crises de tosse e infecções nasais e/ou auditivas. Podem ocorrer casos de infecção nas articulações também. O tratamento é realizado por meio de reposição de imunoglobulina para ajudar na prevenção de infecção, além de restabelecer o nível de anticorpos.

3) Deficiência de G6PD


G6PD significa Glicose-6-Fosfato Desidrogenase e é a enzima responsável pela proteção dos glóbulos vermelhos presentes nas células.
Os sintomas apresentados são: palidez, urina mais escura, febre e dores abdominais e nas costas. Não existe um tratamento específico. Normalmente a pessoa carrega por muito tempo essa falta de enzimas, mas o recomendado é evitar drogas oxidantes e ter a vacinação sempre em dia, além de restringir o uso de medicamentos como paracetamol e dipirona.

4) Galactosemia


Doença que torna o organismo incapaz de transformar a galactose (açúcar monossacarídeo, menos doce, obtido por meio da hidrólise da lactose) em glicose. Alguns dos sintomas são: convulsão, má alimentação, dificuldade em ganhar peso, hipoglicemia e aumento do tamanho do fígado, entre outros.
O tratamento mais indicado é por meio da restrição de alimentos derivados do leite ou que contenham lactose ou galactose.

5) Leucinose


Essa doença é hereditária e acontece devido à falta de enzimas, o que gera acúmulo de determinados aminoácidos (leucina, isoleucina e valina) em grandes quantidades no organismo. Alguns dos sintomas são: vômito, perda de peso, odor na urina, perda de audição e visão, e dificuldade para se locomover.
O tratamento é por meio de uma alimentação restrita em proteína e suplementos com componentes de aminoácidos.

Como é o resultado do Teste do Pezinho?


O Teste do Pezinho faz rastreamento de doenças específicas e não exclui a possibilidade do bebê desenvolver atraso de desenvolvimento físico e cognitivo, pois estas alterações não são alterações exclusivas das doenças rastreadas. O teste também não diagnostica alterações cromossômicas, como, por exemplo, a Síndrome de Down.
Portanto, converse bastante com seu médico para saber exatamente quais exames deve fazer para detectar cada doença.

Dia Nacional do Teste do Pezinho


O Dia Nacional do Teste do Pezinho é comemorado em 6 de junho, após a data ser instituída pelo Ministério da Saúde.
O Teste do Pezinho chegou ao Brasil no final dos anos 70, sendo o primeiro país da América do Sul a realizar esse exame, mas só em 1992 passou a ser obrigatório. Já em 2001, o Ministério da Saúde criou o Programa Nacional de Triagem Neonatal. O objetivo seria conscientizar a população sobre a importância de realizar o exame em bebês recém-nascidos.

Consulta pré-natal


Toda mulher no 3º trimestre de gestação deve fazer uma consulta pré-natal com o futuro pediatra do bebê. O profissional irá orientar tudo sobre o Teste do Pezinho e outros exames de triagem neonatal. São eles: o Teste do Olhinho (reflexo vermelho), o Teste da Orelhinha (exame de Emissões Otoacústicas Evocadas) e o Teste do Coraçãozinho (oximetria de pulso).

Com a Beep, é possível fazer Teste do Pezinho sem sair de casa!


Aqui, você encontra o Teste do Pezinho e ele pode ser feito no conforto da residência. A melhor parte é que o nosso atendimento ocorre de domingo a domingo (inclusive nos feriados). Agende uma visita. Leva apenas 3 minutos para você manter a saúde do bebê em dia. ?

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