Hoje, vamos falar sobre o famoso Teste do Pezinho, que é capaz de detectar doenças genéticas ou congênitas que, ao serem identificadas precocemente, permitem o tratamento e acompanhamento desde cedo. Destacamos informações que a nossa Coordenadora Médica, a pediatra e infectologista Dra. Cristiana Meirelles, preparou para vocês ficarem bem informados.
O Teste do Pezinho faz parte da triagem neonatal e é um exame realizado a partir de gotas de sangue do recém-nascido, colhidas em papel filtro especial. Dependendo da metodologia usada, o Teste do Pezinho pode ser coletado a partir de 24h de vida do bebê.
É recomendado a realização o mais precocemente possível antes de completar 5 dias de vida e não ultrapassando 30 dias. Bebês prematuros podem realizar o teste do pezinho no mesmo período, mas deve ser repetido posteriormente.
O objetivo do teste é detectar se o recém-nascido corre o risco de ter alguma das doenças metabólicas, imunológicas e infecciosas pesquisadas. A maioria destas doenças podem ser detectadas ainda na fase assintomática, quando o bebê ainda não apresenta os sintomas. Mesmo não havendo histórico familiar, é extremamente importante a realização do Teste do Pezinho, pois nem sempre são hereditárias. Além disso, o diagnóstico tardio pode causar sequelas irreversíveis.
O sangue é normalmente colhido do calcanhar do bebê, por ser uma parte do corpo rica em vasos sanguíneos e segura para a coleta, mas mesmo com o nome “teste do pezinho”, é possível coletar sangue do braço do bebê. Em outros casos, também pode ser coletado por meio de punção venosa.
Algumas das doenças que o Teste do Pezinho pode detectar são:
No hipotireoidismo congênito, o bebê já nasce sem a capacidade de produzir os hormônios tiroidianos ou produz em quantidade insuficiente. Alguns dos sintomas e sinais são: hérnia umbilical, anemia, aumento do volume da língua, atraso na formação da dentição inicial e dificuldade respiratória, entre outros.
Apesar de não haver cura, o tratamento é feito por meio de reposição hormonal para evitar maiores complicações, possibilitando o desenvolvimento da criança normalmente.
Doença que se manifesta a partir da 7ª semana de vida do bebê e há ausência da enzima que absorbe e metaboliza a biotina, ocasionando distúrbios cutâneos e neurológicos. Pode deixar sequelas auditivas, visuais e motoras. Alguns dos sintomas são: queda de cabelo, conjuntivite, problemas respiratórios, infecções fúngicas e aumento do fígado e do baço, entre outros.
Doença crítica que prejudica os pulmões e pâncreas, causada pelo aumento de secreções e viscosidade do muco. Com isso, as vias aéreas são obstruídas e ocorrem infecções crônicas. Algumas alterações clínicas dessa doença podem variar de acordo com a faixa etária.
Por exemplo: em bebês e crianças menores pode ocorrer tosse com secreção, desidratação e dificuldade em ganhar peso; já em idades mais avançadas, pode ocorrer desnutrição, sinusite, diabetes, infecção respiratória e perda de peso.
Nesse caso, o tratamento vai depender dos sintomas apresentados, pois é realizado por equipe multidisciplinar e por diferentes especialidades médicas.
Na anemia falciforme, a estrutura das moléculas de hemoglobina é alterada o que gera alteração do formato da hemácia (ou glóbulos vermelhos) e uma deficiência no transporte de oxigênio pelo sangue. A anemia falciforme tem como característica dores intensas, obstrução dos vasos sanguíneos e baixa oxigenação do sangue.
Além disso, alguns dos outros sintomas são: dores nos ossos e articulações, atraso no crescimento, feridas nas pernas, fadiga e problemas neurológicos, cardiovasculares, pulmonares e renais. Inicialmente, é recomendado o uso de analgésicos e anti-inflamatórios para aliviar a dor. Em casos de anemia, pode ser necessária a realização de transfusão sanguínea.
Doença genética caracterizada pela ausência ou insuficiência de produção de hormônios das glândulas adrenais (também conhecidas como suprarrenais), o que pode afetar o crescimento e desenvolvimento da criança. Alguns dos sintomas apresentados são: vômito, pressão baixa e desidratação (em casos de bebês recém-nascidos).
Em outras faixas etárias, os sintomas costumam ser de puberdade precoce, crescimento mais rápido, desenvolvimento anormal da genitália e excesso de pelos no rosto, entre outros. O tratamento se inicia após a identificação dos hormônios que sofreram alterações e, por isso, a reposição hormonal é indicada.
Quanto maior a rapidez na identificação e início do tratamento das doenças, maior a possibilidade de evitarmos sequelas como:
Como recomendação geral, e para maior efetividade do teste, deve-se realizar a coleta da amostra de sangue entre o 1º e o 5º dia de vida do bebê.
Existem várias tecnologias a serem aplicadas nos exames do Teste do Pezinho. Dependendo da metodologia aplicada pode variar o tempo recomendado para a coleta, a forma de coletar e o tempo de liberação do resultado do exame.
Confira a tabela abaixo:
No Brasil, o teste básico deve ser realizado em todo recém-nascido de forma obrigatória conforme determinação do Ministério da Saúde. O Teste do Pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS) possibilita o diagnóstico precoce de determinadas doenças.
Em 24 de março de 2021, o Ministério da Saúde decretou uma nova alteração na Lei nº 8.069 visando aperfeiçoar o Programa Nacional de Triagem Neonatal com a ampliação do número de doenças detectáveis no teste do pezinho realizado no SUS.
O Teste do Pezinho, realizado na rede privada, abrange um número maior de exames. Eles podem contemplar mais de 50 diferentes doenças, tais como:
Essa síndrome abrange algumas doenças presentes no bebê desde o nascimento, devido à alteração da imunidade quando os anticorpos e os linfócitos se encontram em níveis mais baixos. Quando infecções como pneumonia, meningite e sepse começam a aparecer em recorrência, temos um sintoma da Imunodeficiência Combinada Grave.
Outro sintoma muito presente é a diarreia, que muitas vezes é persistente e acaba gerando desnutrição e perda de peso. O tratamento é realizado por meio de transplante de células-tronco provenientes da medula óssea ou do sangue do cordão umbilical, permitindo a substituição das células deficientes por células saudáveis.
Doença hereditária que causa a falta de células B e baixos níveis de anticorpos. É uma imunodeficiência ligada ao cromossomo X.
Os sintomas, geralmente, começam a aparecer a partir do 6º mês de vida e incluem crises de tosse e infecções nasais e/ou auditivas. Podem ocorrer casos de infecção nas articulações também. O tratamento é realizado por meio de reposição de imunoglobulina para ajudar na prevenção de infecção, além de restabelecer o nível de anticorpos.
G6PD significa Glicose-6-Fosfato Desidrogenase e é a enzima responsável pela proteção dos glóbulos vermelhos presentes nas células.
Os sintomas apresentados são: palidez, urina mais escura, febre e dores abdominais e nas costas. Não existe um tratamento específico. Normalmente a pessoa carrega por muito tempo essa falta de enzimas, mas o recomendado é evitar drogas oxidantes e ter a vacinação sempre em dia, além de restringir o uso de medicamentos como paracetamol e dipirona.
Doença que torna o organismo incapaz de transformar a galactose (açúcar monossacarídeo, menos doce, obtido por meio da hidrólise da lactose) em glicose. Alguns dos sintomas são: convulsão, má alimentação, dificuldade em ganhar peso, hipoglicemia e aumento do tamanho do fígado, entre outros.
O tratamento mais indicado é por meio da restrição de alimentos derivados do leite ou que contenham lactose ou galactose.
Essa doença é hereditária e acontece devido à falta de enzimas, o que gera acúmulo de determinados aminoácidos (leucina, isoleucina e valina) em grandes quantidades no organismo. Alguns dos sintomas são: vômito, perda de peso, odor na urina, perda de audição e visão, e dificuldade para se locomover.
O tratamento é por meio de uma alimentação restrita em proteína e suplementos com componentes de aminoácidos.
O Teste do Pezinho faz rastreamento de doenças específicas e não exclui a possibilidade do bebê desenvolver atraso de desenvolvimento físico e cognitivo, pois estas alterações não são alterações exclusivas das doenças rastreadas. O teste também não diagnostica alterações cromossômicas, como, por exemplo, a Síndrome de Down.
Portanto, converse bastante com seu médico para saber exatamente quais exames deve fazer para detectar cada doença.
O Dia Nacional do Teste do Pezinho é comemorado em 6 de junho, após a data ser instituída pelo Ministério da Saúde.
O Teste do Pezinho chegou ao Brasil no final dos anos 70, sendo o primeiro país da América do Sul a realizar esse exame, mas só em 1992 passou a ser obrigatório. Já em 2001, o Ministério da Saúde criou o Programa Nacional de Triagem Neonatal. O objetivo seria conscientizar a população sobre a importância de realizar o exame em bebês recém-nascidos.
Toda mulher no 3º trimestre de gestação deve fazer uma consulta pré-natal com o futuro pediatra do bebê. O profissional irá orientar tudo sobre o Teste do Pezinho e outros exames de triagem neonatal. São eles: o Teste do Olhinho (reflexo vermelho), o Teste da Orelhinha (exame de Emissões Otoacústicas Evocadas) e o Teste do Coraçãozinho (oximetria de pulso).
Aqui, você encontra o Teste do Pezinho e ele pode ser feito no conforto da residência. A melhor parte é que o nosso atendimento ocorre de domingo a domingo (inclusive nos feriados). Agende uma visita. Leva apenas 3 minutos para você manter a saúde do bebê em dia. ?
O que é o Teste do Pezinho?
O Teste do Pezinho faz parte da triagem neonatal e é um exame realizado a partir de gotas de sangue do recém-nascido, colhidas em papel filtro especial. Dependendo da metodologia usada, o Teste do Pezinho pode ser coletado a partir de 24h de vida do bebê.
É recomendado a realização o mais precocemente possível antes de completar 5 dias de vida e não ultrapassando 30 dias. Bebês prematuros podem realizar o teste do pezinho no mesmo período, mas deve ser repetido posteriormente.
- Leia também: Vacina para bebê prematuro: veja o calendário
Para que serve o Teste do Pezinho?
O objetivo do teste é detectar se o recém-nascido corre o risco de ter alguma das doenças metabólicas, imunológicas e infecciosas pesquisadas. A maioria destas doenças podem ser detectadas ainda na fase assintomática, quando o bebê ainda não apresenta os sintomas. Mesmo não havendo histórico familiar, é extremamente importante a realização do Teste do Pezinho, pois nem sempre são hereditárias. Além disso, o diagnóstico tardio pode causar sequelas irreversíveis.
Como é feito o Teste do Pezinho?
O sangue é normalmente colhido do calcanhar do bebê, por ser uma parte do corpo rica em vasos sanguíneos e segura para a coleta, mas mesmo com o nome “teste do pezinho”, é possível coletar sangue do braço do bebê. Em outros casos, também pode ser coletado por meio de punção venosa.
Quais doenças são detectadas no Teste do Pezinho?
Algumas das doenças que o Teste do Pezinho pode detectar são:
1) Hipotireoidismo congênito
No hipotireoidismo congênito, o bebê já nasce sem a capacidade de produzir os hormônios tiroidianos ou produz em quantidade insuficiente. Alguns dos sintomas e sinais são: hérnia umbilical, anemia, aumento do volume da língua, atraso na formação da dentição inicial e dificuldade respiratória, entre outros.
Apesar de não haver cura, o tratamento é feito por meio de reposição hormonal para evitar maiores complicações, possibilitando o desenvolvimento da criança normalmente.
2) Deficiência de biotinidase
Doença que se manifesta a partir da 7ª semana de vida do bebê e há ausência da enzima que absorbe e metaboliza a biotina, ocasionando distúrbios cutâneos e neurológicos. Pode deixar sequelas auditivas, visuais e motoras. Alguns dos sintomas são: queda de cabelo, conjuntivite, problemas respiratórios, infecções fúngicas e aumento do fígado e do baço, entre outros.
3) Fibrose cística
Doença crítica que prejudica os pulmões e pâncreas, causada pelo aumento de secreções e viscosidade do muco. Com isso, as vias aéreas são obstruídas e ocorrem infecções crônicas. Algumas alterações clínicas dessa doença podem variar de acordo com a faixa etária.
Por exemplo: em bebês e crianças menores pode ocorrer tosse com secreção, desidratação e dificuldade em ganhar peso; já em idades mais avançadas, pode ocorrer desnutrição, sinusite, diabetes, infecção respiratória e perda de peso.
Nesse caso, o tratamento vai depender dos sintomas apresentados, pois é realizado por equipe multidisciplinar e por diferentes especialidades médicas.
4) Anemia falciforme
Na anemia falciforme, a estrutura das moléculas de hemoglobina é alterada o que gera alteração do formato da hemácia (ou glóbulos vermelhos) e uma deficiência no transporte de oxigênio pelo sangue. A anemia falciforme tem como característica dores intensas, obstrução dos vasos sanguíneos e baixa oxigenação do sangue.
Além disso, alguns dos outros sintomas são: dores nos ossos e articulações, atraso no crescimento, feridas nas pernas, fadiga e problemas neurológicos, cardiovasculares, pulmonares e renais. Inicialmente, é recomendado o uso de analgésicos e anti-inflamatórios para aliviar a dor. Em casos de anemia, pode ser necessária a realização de transfusão sanguínea.
5) Hiperplasia adrenal congênita
Doença genética caracterizada pela ausência ou insuficiência de produção de hormônios das glândulas adrenais (também conhecidas como suprarrenais), o que pode afetar o crescimento e desenvolvimento da criança. Alguns dos sintomas apresentados são: vômito, pressão baixa e desidratação (em casos de bebês recém-nascidos).
Em outras faixas etárias, os sintomas costumam ser de puberdade precoce, crescimento mais rápido, desenvolvimento anormal da genitália e excesso de pelos no rosto, entre outros. O tratamento se inicia após a identificação dos hormônios que sofreram alterações e, por isso, a reposição hormonal é indicada.
- Veja também: Por que fazer coleta domiciliar?
Quando fazer o Teste do Pezinho?
Quanto maior a rapidez na identificação e início do tratamento das doenças, maior a possibilidade de evitarmos sequelas como:
- Deficiência mental;
- Microcefalia;
- Convulsões;
- Fibrose do pulmão;
- Entre outras complicações, inclusive a morte.
Como recomendação geral, e para maior efetividade do teste, deve-se realizar a coleta da amostra de sangue entre o 1º e o 5º dia de vida do bebê.
Existe mais de um tipo de teste?
Existem várias tecnologias a serem aplicadas nos exames do Teste do Pezinho. Dependendo da metodologia aplicada pode variar o tempo recomendado para a coleta, a forma de coletar e o tempo de liberação do resultado do exame.
Confira a tabela abaixo:
Qual tipo de Teste do Pezinho o SUS oferece?
No Brasil, o teste básico deve ser realizado em todo recém-nascido de forma obrigatória conforme determinação do Ministério da Saúde. O Teste do Pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS) possibilita o diagnóstico precoce de determinadas doenças.
Em 24 de março de 2021, o Ministério da Saúde decretou uma nova alteração na Lei nº 8.069 visando aperfeiçoar o Programa Nacional de Triagem Neonatal com a ampliação do número de doenças detectáveis no teste do pezinho realizado no SUS.
Teste do Pezinho na rede privada
O Teste do Pezinho, realizado na rede privada, abrange um número maior de exames. Eles podem contemplar mais de 50 diferentes doenças, tais como:
1) Imunodeficiência Combinada Grave
Essa síndrome abrange algumas doenças presentes no bebê desde o nascimento, devido à alteração da imunidade quando os anticorpos e os linfócitos se encontram em níveis mais baixos. Quando infecções como pneumonia, meningite e sepse começam a aparecer em recorrência, temos um sintoma da Imunodeficiência Combinada Grave.
Outro sintoma muito presente é a diarreia, que muitas vezes é persistente e acaba gerando desnutrição e perda de peso. O tratamento é realizado por meio de transplante de células-tronco provenientes da medula óssea ou do sangue do cordão umbilical, permitindo a substituição das células deficientes por células saudáveis.
2) Agamaglobulinemia congênita
Doença hereditária que causa a falta de células B e baixos níveis de anticorpos. É uma imunodeficiência ligada ao cromossomo X.
Os sintomas, geralmente, começam a aparecer a partir do 6º mês de vida e incluem crises de tosse e infecções nasais e/ou auditivas. Podem ocorrer casos de infecção nas articulações também. O tratamento é realizado por meio de reposição de imunoglobulina para ajudar na prevenção de infecção, além de restabelecer o nível de anticorpos.
3) Deficiência de G6PD
G6PD significa Glicose-6-Fosfato Desidrogenase e é a enzima responsável pela proteção dos glóbulos vermelhos presentes nas células.
Os sintomas apresentados são: palidez, urina mais escura, febre e dores abdominais e nas costas. Não existe um tratamento específico. Normalmente a pessoa carrega por muito tempo essa falta de enzimas, mas o recomendado é evitar drogas oxidantes e ter a vacinação sempre em dia, além de restringir o uso de medicamentos como paracetamol e dipirona.
4) Galactosemia
Doença que torna o organismo incapaz de transformar a galactose (açúcar monossacarídeo, menos doce, obtido por meio da hidrólise da lactose) em glicose. Alguns dos sintomas são: convulsão, má alimentação, dificuldade em ganhar peso, hipoglicemia e aumento do tamanho do fígado, entre outros.
O tratamento mais indicado é por meio da restrição de alimentos derivados do leite ou que contenham lactose ou galactose.
5) Leucinose
Essa doença é hereditária e acontece devido à falta de enzimas, o que gera acúmulo de determinados aminoácidos (leucina, isoleucina e valina) em grandes quantidades no organismo. Alguns dos sintomas são: vômito, perda de peso, odor na urina, perda de audição e visão, e dificuldade para se locomover.
O tratamento é por meio de uma alimentação restrita em proteína e suplementos com componentes de aminoácidos.
Como é o resultado do Teste do Pezinho?
O Teste do Pezinho faz rastreamento de doenças específicas e não exclui a possibilidade do bebê desenvolver atraso de desenvolvimento físico e cognitivo, pois estas alterações não são alterações exclusivas das doenças rastreadas. O teste também não diagnostica alterações cromossômicas, como, por exemplo, a Síndrome de Down.
Portanto, converse bastante com seu médico para saber exatamente quais exames deve fazer para detectar cada doença.
Dia Nacional do Teste do Pezinho
O Dia Nacional do Teste do Pezinho é comemorado em 6 de junho, após a data ser instituída pelo Ministério da Saúde.
O Teste do Pezinho chegou ao Brasil no final dos anos 70, sendo o primeiro país da América do Sul a realizar esse exame, mas só em 1992 passou a ser obrigatório. Já em 2001, o Ministério da Saúde criou o Programa Nacional de Triagem Neonatal. O objetivo seria conscientizar a população sobre a importância de realizar o exame em bebês recém-nascidos.
Consulta pré-natal
Toda mulher no 3º trimestre de gestação deve fazer uma consulta pré-natal com o futuro pediatra do bebê. O profissional irá orientar tudo sobre o Teste do Pezinho e outros exames de triagem neonatal. São eles: o Teste do Olhinho (reflexo vermelho), o Teste da Orelhinha (exame de Emissões Otoacústicas Evocadas) e o Teste do Coraçãozinho (oximetria de pulso).
Com a Beep, é possível fazer Teste do Pezinho sem sair de casa!
Aqui, você encontra o Teste do Pezinho e ele pode ser feito no conforto da residência. A melhor parte é que o nosso atendimento ocorre de domingo a domingo (inclusive nos feriados). Agende uma visita. Leva apenas 3 minutos para você manter a saúde do bebê em dia. ?
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