No artigo abaixo você entenderá mais sobre o que é a Síndrome de Turner, quais são as características, tratamento, quais exames fazer e como é feito o diagnóstico. Confira!

O que é a Síndrome de Turner?


Segundo a Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, a Síndrome de Turner é uma condição genética que atinge indivíduos do sexo feminino e um dos principais sinais clínicos é a baixa estatura.
ilustração de dna - síndrome de turner
É uma doença rara causada devido às alterações genéticas que ocorrem nos cromossomos sexuais femininos. O que acontece é: no par de cromossomos XX, somente um se desenvolve normal, enquanto o outro se desenvolve parcialmente ou com sua ausência total.
De acordo com o Ministério da Saúde, a Síndrome de Turner atinge 1 a cada 2.000, aproximadamente, crianças do sexo feminino nascidas-vivas.

Sinais e características da Síndrome de Turner


A Síndrome de Turner apresenta algumas características que são bem evidentes quando o bebê nasce, outros são notados ao longo do crescimento. Veja abaixo quais são:
  • Estatura abaixo da média;
  • Deficit de crescimento pós-natal;
  • Pescoço alado (pescoço mais largo e alto que o normal);
  • Hipertelorismo (aumento da distância entre os mamilos);
  • Atraso na puberdade;
  • Orelhas baixas ou protuberantes;
  • Inchaço nas mãos e pés;
  • Ausência de menstruação;
  • Disfunções na tireoide;
  • Doenças renais, entre outros.
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A Síndrome de Turner tem cura?


É importante entender que a Síndrome de Turner é uma condição genética e não uma doença. Por isso, ela não tem cura. Entretanto, alguns sinais e problemas desenvolvidos devido à síndrome, podem ser tratados e controlados.

E como é o tratamento?


Segundo a Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, o tratamento mais adequado para a baixa estatura, por exemplo, é feito com terapia com hormônio do crescimento e indução da puberdade deve ser feita em uma idade mais adequada.
Além disso, existem outras maneiras de controlar os sintomas, como:
  • Terapia com estrogênio e progesterona: método que auxilia no desenvolvimento da puberdade da menina, como o crescimento dos seios, e início do ciclo menstrual. 
  • Abordagem multidisciplinar, avaliação nutricional e psicóloga também são funcionais e contribuem para um controle e melhoria do quadro.
  • Cirurgias em casos de problemas cardiovasculares e malformações renais.

Como é feito o diagnóstico da Síndrome de Turner?


O diagnóstico da Síndrome de Turner pode ser detectado de duas principais maneiras. São elas:

Exame Cariótipo com Banda G – Sangue periférico


O exame Cariótipo com Banda G é realizado após o nascimento do bebê e é feito por meio de uma coleta de amostra sanguínea.  O cariótipo é a representação do conjunto de cromossomos presentes em um indivíduo e ao realizar este exame, é possível identificar alterações que indiquem diferentes síndromes além da Turner, como Síndrome de Down e Síndrome de Patau.

Exame Nipt


O exame NIPT é um pré-natal não invasivo, feito por meio de uma coleta de amostra de sangue materno e recomendado para gestantes com mais de 9 semanas de gestação
É possível rastrear as principais alterações cromossômicas que podem impactar a saúde do bebê, verificando a probabilidade de desenvolver condições genéticas (como Síndrome de Down, Patau, Turner, etc.).

Onde pode ser realizado?


O exame NIPT e o Cariótipo com Banda G podem ser realizados pela Beep no conforto da sua casa. Fazemos esses exames de domingo a domingo, sem taxa domiciliar. Baixe o nosso app e agende agora mesmo uma visita!

Exames de acompanhamento


Conforme avaliação clínica, caso seja confirmado o diagnóstico da Síndrome de Turner, existem alguns outros exames recomendados para avaliar e acompanhar determinados problemas que podem resultar. São eles:
  • Exames do coração;
  • Exames de função renal;
  • Exames de audição;
  • Exames oculares;
  • Exames de tireoide, entre outros.

Fatores de risco


Existem algumas complicações que podem ocorrer e se desenvolver, caso não haja o devido acompanhamento médico e tratamento adequado. São elas:
  • Osteoporose;
  • Problemas renais;
  • Escoliose;
  • Hipotireoidismo;
  • Problemas cardiovasculares.

Acompanhamento médico


Agora que você já sabe o que é a Síndrome de Turner, lembre-se que é de suma importância o acompanhamento com um médico de confiança para investigar e dar início ao tratamento.

Importante:


Você pode tirar suas dúvidas e fazer o agendamento dos seus exames laboratoriais e vacinas diretamente no aplicativo da Beep Saúde. É só clicar aqui para baixar!
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