O que seria a síndrome de Turner? Quais são os principais sintomas? Ela pode ser transmitida? Essas são só algumas das várias perguntas que surgem sobre esse tema. Como é um assunto que causa dúvidas, fizemos um post que vai te ajudar a esclarecer a maioria delas. Leia o texto completo para entender!
Segundo a Sociedade Brasileira de Metabologia (SBEM), a síndrome de Turner é uma condição genética rara que atinge indivíduos do sexo feminino e um dos principais sinais clínicos é a baixa estatura.
É causada devido às alterações genéticas que ocorrem nos cromossomos sexuais femininos. O que acontece é: no par de cromossomos XX, somente um se desenvolve normalmente, enquanto o outro evolui parcialmente ou com sua ausência total.
De acordo com o Ministério da Saúde, a síndrome de Turner atinge 1 a cada 2.000 crianças do sexo feminino nascidas.
A síndrome de Turner apresenta algumas características que são bem evidentes quando o bebê nasce, outras são notadas ao longo do crescimento. Veja abaixo quais são:
Agora que você já sabe o que é a síndrome de Turner, lembre-se que é muito importante o acompanhamento com um médico de confiança para investigar e dar início ao tratamento.
O diagnóstico pode ser detectado de duas principais maneiras:
O exame Cariótipo com Banda G é realizado após o nascimento do bebê e é feito por meio de uma coleta de amostra sanguínea. O cariótipo é a representação do conjunto de cromossomos presentes em um indivíduo. Ao realizá-lo, é possível identificar alterações que indicam diferentes síndromes além da Turner, como síndrome de Down e síndrome de Patau.
O exame NIPT é um pré-natal não invasivo feito por meio de uma coleta de amostra de sangue materno. Ele é recomendado para gestantes com mais de 9 semanas de gestação.
Com ele, é possível rastrear as principais alterações cromossômicas que podem impactar a saúde do bebê, verificando a probabilidade de desenvolver condições genéticas (como síndrome de Down, Patau, Turner, etc.).
Conforme avaliação clínica, caso seja confirmado o diagnóstico da síndrome de Turner, existem alguns outros exames recomendados. Eles servem para avaliar e acompanhar determinados problemas, como:
Segundo a SBEM, o tratamento mais adequado para a baixa estatura, por exemplo, é a terapia com hormônio do crescimento. Já a indução da puberdade deve ser feita em uma idade mais adequada.
Além disso, existem outras maneiras de controlar os sintomas:
Existem algumas complicações que podem ocorrer e se desenvolver, caso não haja acompanhamento médico e tratamento adequados:
É importante entender que a síndrome de Turner é uma condição genética e não uma doença. Por isso, ela não tem cura. Entretanto, alguns sinais e problemas desenvolvidos podem ser tratados e controlados.
O exame NIPT e o Cariótipo com Banda G podem ser realizados pela Beep no conforto da sua casa. O nosso atendimento é de domingo a domingo (incluindo feriados). Baixe o nosso app e agende agora mesmo uma visita!
O que é a síndrome de Turner?
Segundo a Sociedade Brasileira de Metabologia (SBEM), a síndrome de Turner é uma condição genética rara que atinge indivíduos do sexo feminino e um dos principais sinais clínicos é a baixa estatura.
É causada devido às alterações genéticas que ocorrem nos cromossomos sexuais femininos. O que acontece é: no par de cromossomos XX, somente um se desenvolve normalmente, enquanto o outro evolui parcialmente ou com sua ausência total.
De acordo com o Ministério da Saúde, a síndrome de Turner atinge 1 a cada 2.000 crianças do sexo feminino nascidas.
Sinais e características da síndrome de Turner
A síndrome de Turner apresenta algumas características que são bem evidentes quando o bebê nasce, outras são notadas ao longo do crescimento. Veja abaixo quais são:
- Estatura abaixo da média;
- Deficit de crescimento pós-natal;
- Pescoço alado (mais largo e alto que o normal);
- Hipertelorismo (aumento da distância entre os mamilos);
- Atraso na puberdade;
- Orelhas baixas ou protuberantes;
- Inchaço nas mãos e pés;
- Ausência de menstruação;
- Disfunções na tireoide;
- Doenças renais, entre outros.
Importância do acompanhamento médico
Agora que você já sabe o que é a síndrome de Turner, lembre-se que é muito importante o acompanhamento com um médico de confiança para investigar e dar início ao tratamento.
Como é feito o diagnóstico da síndrome de Turner?
O diagnóstico pode ser detectado de duas principais maneiras:
1) Exame Cariótipo com Banda G – Sangue periférico
O exame Cariótipo com Banda G é realizado após o nascimento do bebê e é feito por meio de uma coleta de amostra sanguínea. O cariótipo é a representação do conjunto de cromossomos presentes em um indivíduo. Ao realizá-lo, é possível identificar alterações que indicam diferentes síndromes além da Turner, como síndrome de Down e síndrome de Patau.
2) Exame Nipt
O exame NIPT é um pré-natal não invasivo feito por meio de uma coleta de amostra de sangue materno. Ele é recomendado para gestantes com mais de 9 semanas de gestação.
Com ele, é possível rastrear as principais alterações cromossômicas que podem impactar a saúde do bebê, verificando a probabilidade de desenvolver condições genéticas (como síndrome de Down, Patau, Turner, etc.).
Exames de acompanhamento
Conforme avaliação clínica, caso seja confirmado o diagnóstico da síndrome de Turner, existem alguns outros exames recomendados. Eles servem para avaliar e acompanhar determinados problemas, como:
- Exames do coração;
- Exames de função renal;
- Exames de audição;
- Exames oculares;
- Exames de tireoide, entre outros.
Como é feito o tratamento?
Segundo a SBEM, o tratamento mais adequado para a baixa estatura, por exemplo, é a terapia com hormônio do crescimento. Já a indução da puberdade deve ser feita em uma idade mais adequada.
Além disso, existem outras maneiras de controlar os sintomas:
- Terapia com estrogênio e progesterona: método que auxilia no desenvolvimento da puberdade da menina, como o crescimento dos seios e início do ciclo menstrual;
- Abordagem multidisciplinar: avaliação nutricional e psicologia também contribuem para o controle e melhora do quadro;
- Cirurgias: são indicadas em casos de problemas cardiovasculares e malformações renais.
Possíveis complicações
Existem algumas complicações que podem ocorrer e se desenvolver, caso não haja acompanhamento médico e tratamento adequados:
- Osteoporose;
- Problemas renais;
- Escoliose;
- Hipotireoidismo;
- Problemas cardiovasculares.
A síndrome de Turner tem cura?
É importante entender que a síndrome de Turner é uma condição genética e não uma doença. Por isso, ela não tem cura. Entretanto, alguns sinais e problemas desenvolvidos podem ser tratados e controlados.
Faça exames em casa com a Beep!
O exame NIPT e o Cariótipo com Banda G podem ser realizados pela Beep no conforto da sua casa. O nosso atendimento é de domingo a domingo (incluindo feriados). Baixe o nosso app e agende agora mesmo uma visita!
