Com o avanço da tecnologia e da medicina, hoje é possível a realização de alguns exames que possibilitam identificar e diagnosticar doenças de natureza genética. Um dos exames que permite isso é o Sequenciamento do Exoma Completo, o maior exame disponível atualmente relacionado à hereditariedade.
O termo exoma se refere ao conjunto de éxons (sequências codificantes do DNA) e ele é responsável por codificar as proteínas existentes no genoma humano. Já o Sequenciamento do Exoma Completo é um exame genético que permite identificar as mutações que ocorrem nesses éxons, contribuindo para um diagnóstico de doenças raras e genéticas, como o câncer.
ilustração de estrutura genética - exoma completo
Neste artigo, você entenderá mais sobre esse exame, quando ele é indicado, quais doenças pode identificar, como é feito, entre outros. Confira!

O que é o sequenciamento do exoma completo?


O exoma completo, também chamado de sequenciamento do exoma completo, é um exame laboratorial genético responsável por fazer a análise e identificar as variantes e mutações no éxons que causam doenças genéticas.
Existem, aproximadamente, 180 mil éxons que formam 22 mil genes. Apesar do exoma representar somente 1,5% do total do genoma, dentro deste percentual se encontra 85% das mutações associadas a essas doenças.
O exoma completo vai procurar por mutações específicas nos cromossomos e genes, possibilitando identificar se existem alterações e se elas são nocivas, benéficas ou neutras, diagnosticando determinadas condições.
Ele é o maior exame disponível atualmente para investigar o máximo possível das características genéticas transmitidas de pais para filhos, sendo o único exame para estudo de múltiplas doenças. Ele vem sendo cada vez mais solicitado pelos médicos para analisar e auxiliar no diagnóstico das doenças genéticas.

Para que serve o exoma completo?


Esse exame serve para aumentar a possibilidade de identificar determinados genes associados a doenças genéticas, como:
  • Encefalopatia epilética e de desenvolvimento;
  • Deficiência intelectual;
  • Síndromes genéticas que não tenham sido diagnosticadas por outro métodos;
  • Predisposição ao câncer, dentre outros.

Para quem é indicado a realização desse exame?


O sequenciamento do exoma completo é indicado para:
  • Pessoas com características particulares que podem ser visíveis ou detectáveis, mas sem diagnóstico conclusivo;
  • Pessoas que tenham histórico familiar que sugerem etiologia (causa das doenças) genética, mas sem diagnóstico conclusivo;
  • Pessoas com alguma doença genética já definida de alto grau diferença genética (múltiplos genes);
  • Pessoas com alguma possível doença genética, mas com outros testes negativos ou inconclusivos.

Como é feito esse exame?


Aqui na Beep, ele é feito como outro exame de sangue convencional, sendo coletado uma amostra do sangue para análise.

Qual a diferença do exoma completo para o MicroArray (CGH)?



Onde realizar o exoma completo?


Aqui na Beep Saúde, você pode agendar seu exoma completo mediante prescrição médica e o resultado é enviado em até 35 dias úteis para o seu e-mail, além de ficar disponível em nosso aplicativo também.
Esse exame também pode ser realizado pelo SUS em casos de deficiência intelectual, desde que o indivíduo já não tenha recebido um diagnóstico genético ou ambiental estabelecido.

Qual o valor do exoma completo?


O preço do exoma completo custa a partir de R$ 4.000,00 aqui na Beep. Ele pode ser feito na sua casa, de domingo a domingo e você não precisa pagar taxa domiciliar.

Médico responde:


Qual a importância do sequenciamento genético?


A relevância do sequenciamento genético é revelar uma série de características do ser vivo, o que contribui tanto para o tratamento e prevenção de doenças que o paciente tem predisposição genética ao desenvolvimento.

Em quais casos o exoma completo é mais recomendado que outros exames?


Ele é um eficiente teste da medicina diagnóstica laboratorial para doenças genéticas causadas por mutações gênicas na sequência do DNA. É um exame muito indicado para análise de genes conhecidos, análise de genes clinicamente relevantes e achados acidentais.

 Aqui na Beep você pode fazer exames laboratoriais no conforto da sua casa, de domingo a domingo e sem pagar taxa domiciliar. Baixe o nosso app e agende uma visita! 


Importante:


Você pode tirar suas dúvidas e fazer o agendamento dos seus exames laboratoriais e vacinas diretamente no aplicativo da Beep Saúde. É só clicar aqui para baixar!
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